Mengapa penelitian prediksi kanker payudara dilakukan?

Kanker payudara adalah kanker paling umum dan salah satu penyebab utama kematian karena kanker pada populasi wanita.⁽¹'²⁾ Meskipun salah satu penentu terpenting kelangsungan hidup pasien adalah stadium kanker payudara pada saat diagnosis, sebuah penelitian menemukan bahwa 70,9% pasien di Indonesia datang ke klinik onkologi dengan kanker payudara stadium lanjut.⁽³⁾ Penelitian tersebut juga menemukan bahwa tingkat kelangsungan hidup lima tahun untuk pasien hanya sebesar 51,07%.⁽³⁾

Saat ini, beberapa pedoman klinis telah merekomendasikan dokter untuk melakukan skrining terhadap pasien mereka. Namun, kesadaran kanker payudara yang rendah, terutama oleh mereka yang sebenarnya berisiko tinggi, menyebabkan rekomendasi skrining sedari awal jarang dilaksanakan. Metode skrining yang ada saat ini, termasuk mamografi dan asesmen radiologi, keduanya memiliki kelemahan khususnya pada populasi Asia. Mamografi, misalnya, kurang bermanfaat pada populasi Asia karena populasi memiliki payudara yang lebih padat sehingga dapat menyebabkan kegagalan untuk mendiagnosis kasus kanker payudara pada populasi ini.⁽⁴⁾ Metode skrining umumnya juga hanya memberikan jawaban biner ya-tidak, dan karena itu tidak menginformasikan profil risiko pasien. Selain itu, ada juga algoritme prediksi risiko tradisional, seperti model GAIL dan Tyler-Cuzick, yang memperhitungkan riwayat medis dan/atau faktor klinis pasien.

Pengujian genetik menjadi semakin penting baru-baru ini karena sifat heritabilitas kanker dan ketersediaan layanan dan pedoman pengujian. Salah satu pendekatan genetik untuk prediksi kanker payudara adalah penilaian skor risiko poligenik (polygenic risk score/PRS). Seiring kemajuan teknologi dan semakin banyaknya jumlah sampel untuk membangun algoritma, nilai prediktif algoritma PRS menjadi semakin baik. Dengan analisis sampel dari 120.000 pasien dan mengoptimalkan prediktabilitas tertinggi, kombinasi dari PRS yang mencakup 313 polimorfisma nukleotida tunggal (single nucleotide polymorphisms/SNPs) dan penilaian serangkaian faktor risiko klinis berhasil memberikan nilai prediksi sebesar 68%, yang lebih baik dibandingkan dengan 58% jika hanya faktor risiko klinis yang dinilai.⁽⁵'⁶⁾

PRS telah diterapkan di institusi terkemuka di dunia dalam uji klinis dan layanan komersial. Namun, di negara berkembang,implementasi PRS untuk meningkatkan kesadaran strategi pengurangan risiko kanker payudara pada populasi wanita masih sangat terbatas.

Apa tujuan penelitian ini?

Penelitian ini bertujuan mengobservasi perbedaan risiko kanker payudara berdasarkan faktor genetik menggunakan Polygenic Risk Score (PRS) dan faktor klinis pada peserta dengan kanker payudara, dibandingkan dengan peserta tanpa riwayat kanker payudara, dengan harapan dapat mengimplementasikan PRS ke dalam proses skrining kanker payudara di Indonesia.

Siapa saja yang bisa berpartisipasi sebagai peserta penelitian?

1. Kelompok penderita:

• Telah terdiagnosa kanker payudara
• Mengetahui riwayat kanker di keluarga

2. Kelompok non-penderita:

• Tidak memiliki riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium dalam keluarga
• Tidak mengalami gejala atau keluhan terkait kanker payudara atau ovarium
• Tidak memiliki hubungan keluarga derajat pertama dengan penderita kanker payudara atau ovarium
• Berusia antara 35 dan 75 tahun

Apa manfaat dan risiko partisipasi?

Dengan setuju untuk berpartisipasi, peserta akan mendapatkan tes genetik risiko kanker payudara secara gratis.

Mungkin timbul sedikit ketidaknyamanan saat pengambilan sampel menggunakan usap bukal. Namun hal ini sudah dimitigasi dengan menyediakan video panduan pengambilan sampel untuk peserta dan memfasilitasi peserta untuk melakukan pengambilan sampel dengan pengawasan dari tim peneliti.

Semua dokter yang terlibat dalam penelitian telah terlatih oleh para ahli dalam penyampaian hasil tes kepada pasien. Jika konselor genetik diperlukan, dokter dapat menghubungi Nalagenetics untuk mendapatkan bantuan.

 

Jika Anda tertarik untuk berpartisipasi dalam penelitian untuk membuat skrining kanker payudara lebih mudah dijangkau di Indonesia, hubungi tim Studi Klinis Nalagenetics melalui WhatsApp di +6285171588267 untuk informasi lebih lanjut. Nalagenetics akan menjamin kerahasiaan data dan catatan pasien. Semua hasil tes genetik juga disimpan di server cloud Nalagenetics yang sesuai dengan (Health Insurance Portability and Accountability Act) HIPAA.

Referensi
1. Breast cancer [Internet]. Who.int. 2022 [cited 17 May 2022]. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer

2. Breast Cancer Statistics | How Common Is Breast Cancer? [Internet]. Cancer.org. 2022 [cited 17 May 2022]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/about/how-common-is-breast-cancer.html

3. Sinaga E, Ahmad R, Shivalli S, Hutajulu S. Age at diagnosis predicted survival outcome of female patients with breast cancer at a tertiary hospital in Yogyakarta, Indonesia. Pan African Medical Journal. 2018;31.

4. Bae J, Kim E. Breast Density and Risk of Breast Cancer in Asian Women: A Meta-analysis of Observational Studies. Journal of Preventive Medicine and Public Health. 2016;49(6):367-375.

5. Khera A, Chaffin M, Aragam K, Haas M, Roselli C, Choi S et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nature Genetics. 2018;50(9):1219-1224.

6. Chlebowski R, Anderson G, Lane D, Aragaki A, Rohan T, Yasmeen S et al. Predicting Risk of Breast Cancer in Postmenopausal Women by Hormone Receptor Status. JNCI: Journal of the National Cancer Institute. 2007;99(22):1695-1705.