Pelajari lebih lanjut keragaman dan rahasia dibalik DNA manusia.
Apa itu variasi genetik ?
Sebelum kita berbicara lebih lanjut mengenai mutasi di DNA manusia, mari ketahui terlebih dahulu apa itu DNA. Asam deoksiribonukleat (DNA) merupakan materi dalam tubuh yang memberikan “instruksi” kepada tubuh Anda, yang lalu diterjemahkan menjadi protein yang membentuk otot, organ, bahkan sel terkecil yang ada pada tubuh Anda. Hal ini mempengaruhi seluruh aspek dari penampilan dan kondisi fisik, mulai dari warna rambut sampai fisiologi, tingkah laku Anda, dan masih banyak lagi. Istilahnya, DNA adalah cetak biru dari tubuh Anda.
Untaian DNA yang mengkode sebuah karakteristik dinamakan gen. Akan tetapi, proporsi gen hanyalah 1-2% saja dari keseluruhan materi DNA (‘genom’) kita yang berjumlah 3 milyar pasangan basa. Untaian DNA inink membentuk struktur kromosom yang sebetulnya mirip dengan untaian benang pada kumparannya. Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom, satu pasangnya berasal dari ayah dan satu lagi dari ibu. Gen ini seperti resep yang dapat menentukan berbagai aspek dari tubuh Anda, termasuk tinggi badan, warna mata, bahkan fungsi khusus di tubuh kita seperti cara kerja protein tertentu.
Dalam beberapa kasus, variasi genetik tertentu dapat lebih sering terlihat pada etnis tertentu juga dan oleh karena itu kecenderungan etnis tersebut terkena reaksi obat yang merugikan akan lebih tinggi juga . Variasi ini yang dinamakan oleh ilmuwan sebagai “polimorfisme”. Polimorfisme yang kata lainnya variasi genetik adalah perubahan yang terjadi di untaian dasar DNA akibat proses evolusi. Polimorfisme ini bisa mempengaruhi cara kerja protein.
Contoh efek polimorfisme
Salah satu contoh paling populer mengenai polimorfisme gen adalah anemia sel sabit. Efek ini muncul karena adanya perubahan di posisi ke-6 dari gen bernama gen β. Untuk memproduksi sel darah merah dengan bentuk yang tepat, gen perlu diterjemahkan menjadi asam amino hidrofilik. Akan tetapi, polimorfisme ini malah menyebabkan tubuh memproduksi asam amino valine. Pergantian pasangan basa inilah yang menyebabkan perubahan pada bentuk dari sel darah merah seseorang dalam kemampuannya membawa sejumlah oksigen yang cukup ke seluruh tubuh. Polimorfisme ini tidak selalu berdampak buruk. Ternyata orang yang mempunyai polimorfisme anemia sel sabit inilah yang paling resisten terhadap infeksi malaria.
Usaha Nalagenetics untuk mempelajari polimorfisme yang berhubungan dengan metabolisme obat
Polimorfisme di DNA Anda tidak hanya mengubah bentuk sel darah merah atau warna rambut. Mutasi dapat menyebabkan perubahan dalam berbagai hal, termasuk proses metabolisme obat yang diminum.
Farmakogenomik adalah cabang ilmu yang mempelajari mengenai variasi DNA yang mempengaruhi cara tubuh kita berinteraksi dan mengolah obat. Sejak obat masuk ke dalam tubuh kita, berbagai protein akan mencoba mengenali dan memproses obat tersebut. Karena adanya variasi genetik antar sesama manusia gen yang mengkode protein-protein ini juga beragam. Keragaman genetik ini yang melahirkan perbedaan antara bagaimana tubuhmu dan tubuhku mencerna obat. Beberapa enzim di tubuh manusia sudah ‘ditugaskan’ untuk memetabolisme obat tertentu. Akan tetapi, bila terjadi mutasi, enzim-enzim tersebut tidak bekerja sebagaimana mestinya, sehingga menyebabkan tubuh Anda memiliki aktivitas enzim yang lebih tinggi atau lebih rendah. Konsekuensinya, proses metabolisme obat bisa menjadi terlalu cepat atau terlalu lambat, sehingga obat tersebut tidak bekerja seefektif yang diharapkan.
Nalagenetics ingin membantu Anda mengetahui keragaman unik pada DNA anda sehingga Anda mengerti obat mana yang dapat bekerja dengan baik dan obat mana yang perlu diganti atau diubah kadarnya.. Dengan demikian, Anda dapat mencegah pengkonsumsian obat yang tidak efektif atau lebih buruknya lagi yang menyebabkan efek samping obat yang tidak diinginkan.
REFERENSI: