Tes DNA atau tes genetik adalah tes medis yang melibatkan pengumpulan sampel DNA Anda untuk mengidentifikasi dan menganalisa gen, kromosom, protein, dan bahkan mutasi genetik.
Pertama, bagaimana cara kerja tes DNA?
Sebagian besar sel dalam tubuh manusia mengandung asam deoksiribonukleat atau yang dikenal dengan DNA. Ini adalah molekul beruntai ganda yang bertanggung jawab dalam membentuk susunan genetik manusia. DNA manusia terbentuk oleh empat nukleobasa utama, yaitu, adenin, timin, sitosin, dan guanin. Keempat basa ini membentuk urutan DNA yang unik pada setiap individu dan berfungsi sebagai 'kode pemrograman' yang menentukan karakteristik fisik Anda. Untuk menguji genetika, sampel mengandung DNA, seperti dari cairan tubuh, dikumpulkan dan dipelajari untuk melihat perubahan spesifik pada kromosom, DNA, dan protein. Hasil laboratorium lalu dapat diserahkan kepada Anda secara langsung atau digunakan oleh para doctor untuk analisis lebih lanjut
Dalam beberapa tahun terakhir, alat tes DNA biasanya dipasarkan untuk memahami garis keturunan atau melacak leluhur Anda. Namun, manfaat yang dihasilkan dari teknologi ini masih melebihi. Contohnya, tes DNA digunakan dalam forensik untuk penyelidikan hukum atau untuk tujuan manajemen medis. Informasi genetik Anda memberikan cakupan minat yang besar dan dapat memberi tahu lebih dari sekadar dari asal-usul Anda. Mari kita mengenalnya!
Di Luar Garis Keturunan dan Identitas – Manajemen Medis Melalui Pengujian Genetik
Manfaat medis dari tes DNA adalah untuk menganalisis informasi genetik individu dengan tujuan untuk mendeteksi bentuk kelainan dan menentukan bila Anda dapat didiagnosis dengan/atau cenderung pada penyakit tertentu di awal atau di kemudian hari.
Pengujian genetik dapat digunakan dalam beberapa cara. Penggunaan yang paling umum adalah:
1. Diagnosis dan pengujian prediktif
Tes diagnosis digunakan untuk menyingkirkan atau mengonfirmasi kelainan genetik jika Anda mengalami reaksi simtomatik. Tes diagnosis tentu dapat dilakukan melalui beberapa metode lain, tetapi diagnosis melalui tes genetik ternyata lebih murah dan tidak berbahaya terhadap pasien.
Prediksi gangguan keturunan juga bisa dilakukan untuk memperjelas status genetik orang tanpa gejala. Hal ini biasanya ditentukan setelah penyakit gangguan tersebut telah mempengaruhi anggota keluarga atau kerabat. Tes prediktif memungkinkan Anda mengambil tindakan pencegahan melalui intervensi dini dengan pengobatan atau menyesuaikan asupan nutrisi dan gaya hidup Anda. Misalnya, jika seorang anggota keluarga telah didiagnosis dengan kanker atau Huntington’s Disease, pengujian prediktif dapat memperkirakan kemungkinan Anda untuk membawa juga penyakit tersebut di masa depan. Anda kemudian dapat konsul dengan dokter mengenai cara mengelola kesehatan dan langkah-langkah yang harus diambil jika Anda ingin memiliki anak.
2. Tes pra-implan dan pra-kelahiran
Tes pra-implan dapat digunakan oleh pasangan yang memilih untuk menjalani tes genetik sebelum kehamilan. Uji ini digunakan untuk memastikan bahwa bayi tidak akan mewarisi kelainan genetik. Prosesnya dilakukan melalui fertilisasi in-vitro sel telur dan sperma, dilanjutkan dengan implantasi selektif melalui pemeriksaan genetik embrio.
Selanjutnya, tes pra-kelahiran dapat menyaring perubahan genetik dan/atau kelainan pada kromosom janin sebagai tindakan pencegahan bagi orang tua. Beberapa cacat lahir biasanya diuji dengan tes pra-kelahiran, termasuk sindrom Down dan sindrom Edwards.
3. Pengujian carrier
Tes carrier digunakan untuk menentukan penyakit genetik autosomal yang dapat diturunkan oleh individu kepada keturunannya. Demikian pula, tes ini memungkinkan pasangan yang sedang mempertimbangkan kehamilan dan menentukan risiko keturunan untuk anak mereka.
Bentuk-bentuk tes ini sangat bermanfaat bagi kesehatan pribadi Anda dan juga pasangan yang merencanakan kehamilan. Ini adalah praktik yang menjanjikan untuk perawatan primer.
Mencocokan Intervensi dan Nutrisi – Kemajuan dalam Pengujian Genetik
Perkembangan terbaru dalam bioteknologi dan bioinformatika telah berfokus pada perluasan tujuan pengujian genetik. Selain tindakan prediktif dan pencegahan, tes genetik sekarang melihat hasil terapeutik pada pasien. Sekarang, doktor dapat mengidentifikasi reaksi obat yang merugikan (adverse drug reaction/ADRs) terhadap berbagai intervensi terapeutik dan kemanjuran obat melalui uji farmakogenetik. Tes ini mempelajari dinamika antara susunan genetik seseorang terhadap obat-obatan tertentu.
ADR dapat secara langsung dikaitkan dengan faktor genetik yang mengakibatkan efek samping seperti kegagalan pengobatan. Misalnya, pasien kanker payudara estrogen positif (ER+) yang membawa varian spesifik gen CYP2D6 dapat memetabolisme Tamoxifen secara berbeda. Sebagian mereka diidentifikasi sebagai metabolisme yang buruk (poor metabolizers/PM) atau menengah (intermediate metabolizers/IM). Untuk kedua jenis pasien tersebut, terapi Tamoxifen tidak menguntungkan dan bahkan dapat berakhir dengan peningkatan risiko kekambuhan penyakit atau kegagalan pengobatan karena metabolisme obat yang tidak memadai. Akibatnya, pasien tersegmentasi ini tidak mengubah Tamoxifen menjadi bentuk aktifnya dan menyebabkan masalah dalam terapi.
Selanjutnya, tes farmakogenetik kemudian dapat memberi Anda pengobatan yang dipersonalisasi, pendekatan yang ditargetkan khusus untuk biologi Anda. Karena kita sekarang tahu pasien kanker payudara ER+ yang tidak akan mendapat manfaat dari Tamoxifen, dokter kemudian dapat meresepkan pengobatan alternatif. Pilihan lain adalah menyesuaikan dosis sebelum memulai terapi. Meningkatkan dosis Tamoxifen dari tingkat awal biasanya diterapkan pada pasien PM dan IM.
Ini hanyalah beberapa contoh kecil dari manfaat skrining genetik. Uji genetik membuka jalan untuk meningkatkan hasil terapi dan menghindari proses ‘trial-and-error’ konvensional.
Bersamaan dengan obat-obatan, era baru lain dalam pengujian genetik digunakan dalam nutrisi presisi, perluasan dari pengobatan presisi. Nutrigenomik adalah studi tentang hubungan dua arah antara susunan genetik dan pola makan Anda. Ini digunakan untuk mengukur respon tubuh Anda terhadap metabolisme vitamin, mineral, dan senyawa bioaktif lainnya dalam makanan. Menganalisis tanggapan ini dapat membantu Anda memahami interaksi gen-nutrisi Anda dan meningkatkan pedoman pada pola makan pribadi.
Manfaat tes DNA lebih dari sekadar mengetahui asal usul Anda. Ada banyak sekali kegunaan dalam teknologi ini yang menawarkan manajemen medis untuk meningkatkan perjalanan perawatan kesehatan. Tes genetik dapat memberi tahu Anda apakah Anda cenderung mengalami kelainan genetik, membantu perencanaan kehamilan Anda, hingga mengetahui obat-obatan tertentu dan kebutuhan diet yang terbaik. Tes genetik melayani banyak kemungkinan dan menangkap pemahaman yang lebih baik tentang susunan biologis Anda.
Nalagenetics menawarkan Nala Risk PredictionTM, Nala RxReadyTM, dan Nala NutriReadyTM. Masing-masing, ini adalah tes genetik yang menentukan kerentanan Anda terhadap penyakit, memungkinkan memilih obat yang lebih cocok, dan mengukur metabolisme nutrisi individu melalui analisis gen dan identifikasi varian DNA. Untuk informasi lebih lanjut, hubungi 08119941440. Pahami gen Anda sekarang untuk meningkatkan kesehatan Anda!
Leave a Comment