Penyakit Alzheimer: Kok bisa sih, penyakit ini belum bisa disembuhkan?

Berita baru-baru ini tentang bintang "Thor", Chris Hemsworth, yang berpotensi berhenti dari karir aktingnya karena kecenderungan genetiknya terhadap penyakit Alzheimer telah membuat banyak dari kita penasaran. Tapi sungguh, apa sebenarnya penyakit Alzheimer dan mengapa bisa begitu merugikan?

Overview of the “silent killer”

While working on his new docuseries “Limitless”, Australian actor Chris Hemsworth underwent a set of genetic tests and found out that something in his DNA might potentially be a huge danger to his career. It was discovered that his genetic makeup has two copies of the gene APOE4. The said gene has been studied to be associated with a higher risk of Alzheimer’s disease. Interestingly, one in four people carry a single copy, but only as little as 2-3% of the population carry both copies. Before delving deeper into how genetic makeup can impact our risks of getting Alzheimer’s, let’s get to know about this neurodegenerative disease first.

Alzheimer’s disease (AD) is included under the general term of dementia which refers to a declining cognitive ability where it interferes with daily activities under a certain severity. AD accounts for at least two-thirds of dementia cases in people aged 65 or above, with an estimated 55 million people of the global population suffering from it.

AD is a neurodegenerative disease, meaning that it is characterized by the declining of activity or death of cells in the central nervous system, which usually has no cure. As for AD itself, the initial and most found symptom is irregular short-term memory loss and long-term memory sparing. However, the symptoms may range from irregular mood changes to speech/language problems (aphasia) to involuntary passing of urine (urinary incontinence) or stools (bowel incontinence) according to what stage the patient is at.

Now, what actually causes such harmful, or violent symptoms to appear? AD is thought to be caused by the abnormal formation of proteins called amyloid and tau. Amyloid proteins deposit plaques around the brain cells, whereas tau forms tangles within the brain cells. It has been discovered that these abnormal deposits of proteins happen long before the symptoms of AD appear.

Not only brain cells get damaged, but chemical messengers in the brain called neurotransmitters can also decrease. These neurotransmitters function to send signals or messages between brain cells. With the declining of neurotransmitter activity, patients with Alzheimer’s slowly lose cognitive and behavioral ability over time.

Genetic aspects of Alzheimer’s disease

While it is true that AD can be caused by environmental factors such as unhealthy lifestyles, occupational exposure to harmful chemicals, and even socioeconomic status, all these factors could still be within the individual’s control. What is more difficult to control is the genetic aspect, where the risk of getting AD is etched into the individual’s DNA.

In the case of genetic disorders, there are genes of high penetrance and low penetrance. High penetrant genes are more likely to make the individual exhibit symptoms or traits of the disorder, whereas low penetrant genes are less likely to do so. Going back to Chris Hemsworth’s situation, the gene in question is APOE4, which is a rare gene known as a “high penetrant” for Alzheimer’s.

Therefore, it is important to know how penetrant certain genes are to calculate our risks of getting Alzheimer’s disease. But how could that be achieved?

Screening for Alzheimer’s: The key to prevention

With the disease itself discovered back in the 1900s, it is truly intriguing and devastating that so much research has been done to discover a cure, but to no avail until today. However, current treatments are available, most of them in helping to tone down or control the cognitive and behavioral symptoms including cholinesterase inhibitors like galantamine, rivastigmine, and donepezil.

As the saying goes, “prevention is better than treatment”, we sometimes must go the extra mile for diseases like Alzheimer’s. One of the most advanced methods is a genetic screening test. Genetic testing for Alzheimer’s consists of a blood test that can identify APOE gene variants, an important marker for the condition. The gene itself has been frequently used in research to help patients in determining their risk of developing Alzheimer’s as well as scientists to identify early abnormal protein formations in the brain and compare the effectiveness of different treatments according to the profile of APOE in each patient.

Genetic tests can also help physicians in diagnosing early-onset Alzheimer’s disease, especially in people with a history of Alzheimer’s or a similar neurodegenerative disorder. However, genetic testing alone cannot accurately predict the disease, as the development and progression of Alzheimer’s itself are influenced by many other factors. Furthermore, genetic testing enables us to discuss with physicians along with additional actions that can lower the risk.

What can we do for now: Lifestyle change!

Healthy lifestyles are always the key to longevity, as well as being the most major contributors to the prevention of many diseases. According to National Institute of Health (NIH), researchers have narrowed down five healthy lifestyle factors that will reduce the progression of Alzheimer’s.

1. 150 minutes of moderate exercise per week – healthy aging often requires regular physical activity
2. Quit smoking – needless to say, smoking gets more harmful to your body as it ages
3. Limit the use of alcohol – as harmful as the effects of alcohol consumption does to (especially) liver health, it also impacts cognitive health
4. Include more plant-based foods and polyunsaturated fats (PUFA) in your diet and limit consumption of saturated fats (SFA) – diets such as the Mediterranean-DASH Intervention for Neurodegenerative Delay (MIND) diet are specially designed to prevent inflammation that will lead to dementia
5. Keep the mind active – doing cognitive activities stimulates and benefits the brain

Currently, WHO has set a deadline to find the cure for Alzheimer’s, which is by the year 2030. While we wait, let’s do our best to take care of our bodies. The preventive measures mentioned above yields the best outcomes when performed early before the first symptoms of dementia appear. Factors such as cognition level, neuropathological changes, and lifestyle can benefit each other to make an individual healthy for a longer time.

NutriReady™ nutrigenetics test by Nalagenetics could help in personalizing your diet, therefore providing your body’s exact needs through a DNA test, all put into a compact report that you could show to your own physician or dietician.

To know more about NutriReady™, click on this link!

Gambaran umum tentang "silent killer"

Saat mengerjakan serial dokumenter barunya "Limitless", aktor Australia Chris Hemsworth menjalani serangkaian tes genetik dan menemukan bahwa sesuatu dalam DNA-nya berpotensi menjadi bahaya yang besar bagi kariernya. Susunan genetiknya memiliki dua salinan gen APOE4. Gen tersebut terkait dengan risiko penyakit Alzheimer yang lebih tinggi. Menariknya, satu dari empat orang membawa satu salinan, tetapi hanya 2-3% populasi yang membawa kedua salinan. Sebelum mempelajari lebih dalam bagaimana susunan genetik dapat memengaruhi risiko kita terkena Alzheimer, mari kita kenali dulu penyakit neurodegeneratif ini.

Penyakit Alzheimer (AD) termasuk dalam istilah umum demensia yang merupakan penurunan kemampuan kognitif yang mengganggu aktivitas sehari-hari dalam tingkat keparahan tertentu. AD mempunyai setidaknya dua pertiga kasus demensia pada orang berusia 65 tahun ke atas, dengan perkiraan 55 juta orang penderita pada populasi global.

AD adalah penyakit neurodegeneratif, artinya ditandai dengan penurunan aktivitas atau kematian sel pada sistem saraf pusat, yang biasanya belum ditemukan obatnya. Untuk AD sendiri, gejala awal dan paling banyak ditemukan adalah hilangnya memori jangka pendek yang tidak teratur. Namun, gejalanya dapat berkisar dari perubahan suasana hati yang tidak teratur, kesulitan untuk berbicara/bahasa (afasia) hingga pembuangan air kecil atau tinja yang tidak disengaja tergantung dengan stadium pasien.

Sekarang, apa sebenarnya yang menyebabkan munculnya gejala berbahaya seperti itu? AD diduga disebabkan oleh pembentukan protein abnormal yang disebut amiloid dan tau. Protein amiloid menumpuk plak di sekitar sel otak, sedangkan tau membentuk kekusutan di dalam sel otak. Endapan protein yang tidak normal ini ditemukan terjadi jauh sebelum gejala AD muncul.

Tidak hanya sel-sel otak yang mengalami kerusakan, tetapi pembawa pesan di otak yang disebut neurotransmiter juga dapat berkurang. Neurotransmiter berfungsi mengirimkan sinyal atau pesan antar sel otak. Dengan menurunnya aktivitas neurotransmiter, pasien Alzheimer perlahan-lahan kehilangan kemampuan kognitif dan perilaku seiring waktu.

Aspek genetik penyakit Alzheimer

Meskipun AD dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti gaya hidup yang tidak sehat, paparan bahan kimia berbahaya di tempat kerja, dan bahkan status sosioekonomi, semua faktor ini masih berada dalam kendali individu. Aspek yang lebih sulit dikendalikan adalah genetik, di mana risiko terkena AD telah terukir dalam DNA individu.

Dalam kasus kelainan genetik, ada gen dengan penetrasi tinggi dan penetrasi rendah. Gen penetran tinggi lebih cenderung membuat individu menunjukkan gejala atau sifat gangguan, sedangkan gen penetran rendah tidak. Kembali ke situasi Chris Hemsworth, gen yang dimaksud adalah APOE4, yang merupakan gen langka dan dikenal sebagai “penetran tinggi” untuk penyakit Alzheimer.

Oleh karena itu, penting untuk mengetahui seberapa penetran gen tertentu untuk menghitung risiko kita terkena penyakit Alzheimer. Tapi bagaimana itu bisa dicapai?

Skrining untuk Alzheimer: Kunci untuk pencegahan

Dengan penyakit Alzheimer sendiri yang ditemukan pada tahun 1900-an, tentunya sungguh menarik bahwa begitu banyak penelitian telah dilakukan untuk menemukan obatnya, tetapi belum berhasil sampai hari ini. Namun, obat-obatan untuk merawat penyakit Alzheimer juga telah tersedia, sebagian besar dapat membantu mengurangi atau mengontrol gejala kognitif dan perilaku termasuk penghambat kolinesterase seperti galantamine, rivastigmine, dan donepezil.

Seperti kata pepatah, “pencegahan lebih baik daripada pengobatan”, terkadang kita harus berusaha lebih keras untuk penyakit seperti Alzheimer. Salah satu metode paling canggih adalah tes skrining genetik. Pengujian genetik untuk Alzheimer terdiri dari tes darah yang dapat mengidentifikasi varian gen APOE, penanda penting untuk kondisi tersebut. Gen itu sendiri sering digunakan dalam penelitian untuk membantu pasien dalam menentukan risiko mereka terkena Alzheimer, dan membantu para ilmuwan untuk mengidentifikasi pembentukan protein abnormal dini pada otak dan membandingkan keefektifan pengobatan yang berbeda sesuai dengan profil APOE pada setiap pasien.

Tes genetik juga dapat membantu dokter dalam mendiagnosis penyakit Alzheimer secara dini, terutama pada orang dengan riwayat Alzheimer atau gangguan neurodegeneratif serupa. Namun, pengujian genetik saja tidak dapat secara akurat memprediksi penyakit ini, karena perkembangan Alzheimer sendiri dipengaruhi oleh banyak faktor lainnya. Terlebih, pengujian genetik memungkinkan kita untuk berdiskusi dengan dokter berikut dengan tindakan lebih lanjut yang dapat menurunkan risiko.

Apa yang bisa kita lakukan untuk saat ini: Perubahan gaya hidup!

Gaya hidup sehat selalu menjadi kunci panjang umur, sekaligus menjadi kontributor utama pencegahan berbagai penyakit. Menurut National Institute of Health (NIH), para peneliti telah mempersempit lima faktor gaya hidup sehat yang akan mengurangi perkembangan Alzheimer.

1. 150 menit olahraga sedang per minggu – penuaan yang sehat seringkali membutuhkan aktivitas fisik yang teratur
2. Berhenti merokok – tidak perlu dikatakan lagi, merokok semakin berbahaya bagi tubuh seiring bertambahnya usia
3. Batasi penggunaan alkohol – sama berbahayanya dengan efek konsumsi alkohol terhadap (terutama) kesehatan hati, namun juga berdampak pada kesehatan kognitif
4. Perbanyak konsumsi makanan nabati dan lemak non-jenuh ganda (PUFA) dalam diet Anda – diet seperti Mediterranean-DASH Intervention for Neurodegenerative Delay (MIND) adalah diet dirancang khusus untuk mencegah peradangan yang akan menyebabkan demensia
5. Jaga agar pikiran tetap aktif – melakukan aktivitas kognitif merangsang dan bermanfaat bagi otak

Saat ini, WHO telah menetapkan tenggat waktu untuk menemukan obat Alzheimer, yaitu pada tahun 2030. Sementara kita menunggu, mari kita lakukan yang terbaik untuk menjaga tubuh kita dan berusaha lebih keras untuk mengetahui apa yang sebenarnya kita butuhkan. Langkah-langkah pencegahan di atas akan memberikan hasil terbaik bila dilakukan lebih awal sebelum gejala pertama demensia muncul. Faktor-faktor seperti tingkat kognisi, perubahan neuropatologis, dan gaya hidup dapat saling menguntungkan untuk membuat individu sehat lebih lama.

Tes nutrigenetik, NutriReady™, oleh Nalagenetics dapat membantu dalam mempersonalisasi diet Anda, oleh karena itu menyediakan kebutuhan tubuh Anda yang tepat melalui tes DNA, semuanya dimasukkan ke dalam laporan ringkas yang dapat Anda perlihatkan kepada dokter atau ahli gizi Anda sendiri.

Untuk mengetahui lebih lanjut tentang NutriReady™, klik tautan ini!